一般來說，吃奶的正常小嬰兒，除了奶香味以外，沒有特殊的氣味。怪味，是某些先天性代謝性疾病的信號，多是由于與遺傳有關的基因發生突變，導致小兒體內某種酶或結構蛋白的缺陷，使體內氨基酸或有機酸代謝發生障礙，并由汗尿排出，散發出各種味道。例如，楓糖尿癥患兒可散發出楓糖味、燒焦糖味；苯酮尿癥可散發出耗子臊味或霉味；蛋氨酸吸收不良癥可發出啤酒花烘爐氣味；高蛋氨酸血癥可發出煮白菜味或腐敗黃油味；丁酸———巳酸血癥、焦谷氨酸血癥、β—酮硫解酶缺乏癥等都可發出腳汗臭味；β—甲基丁烯酰甘氨酸尿癥可發出貓尿味；三甲胺尿癥可發散出臭魚爛蝦味等等。先天性代謝病不及早治療，必然造成嚴重發育障礙和癡呆。

    不妨以苯酮尿癥為例認識一下先天性代謝病。此病是較常見的一種氨基酸代謝障礙性疾病，患這種病的小兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸變為酪氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物———苯乙酸不能和谷氨酰胺結合排出體外，從而堆積在小兒體內，直接影響了維持正常精神活動的神經系統，干擾了其他代謝的正常進行，從而造成小兒嚴重智力落后和癲癇發作。多數患兒表現出皮膚色淺、毛發淡黃、腦大畸形、骨骼發育畸形等異常。

    苯乙酸正常代謝應和谷氨酰胺結合，再從汗或尿排出體外，則不會發生怪味；而患苯酮尿癥小兒，因苯丙氨酸代謝障礙，苯乙酸不能和谷氨酰胺結合直接由汗、尿排出而發出霉味或耗子臊味。這正是抓不著耗子，卻總聞到耗子臊味的緣故。

    為父母者應善于洞察秋毫，不失時機及早就醫，采取預防和治療措施，確保孩子健康成長。