中醫診斷學，是歷代醫家臨床診病經驗的積累，它的理論和方法起源很早。公元前五世紀著名醫家扁鵲就以“切脈、望色、聽聲、寫（猶審）形”等為人診病。

在《黃帝內經》和《難經》中，不僅奠定了望、聞、問、切四診的理論基礎和方法，而且提出診斷疾病必須結合致病的內外因素全面考慮。《素問·疏五過論》指出：“凡欲診病者，必問飲食居處，暴樂暴苦，……”。

公元二世紀，西漢名醫淳于意首創“診籍”即病案，記錄病人的姓名、居址、病狀、方藥、日期等，作為復診的參考。公元三世紀初，東漢偉大的醫學家張仲景所著的《傷寒雜病論》，把病、脈、證、治結合起來，作出了診病、辨證、論治的規范。與此同時，著名醫家華佗的《中藏經》也記載了豐富的診病經驗，以論脈、論病、論臟腑寒熱虛實、生化順逆之法著名。

西晉王叔和的《脈經》，是我國最早的脈學專著，既闡明脈理，又分述寸口，三部九候、二十四等脈法，對后世影響很大。

隋代巢元方的《諸病源候論》是一部論述病源與證候診斷的專著，載列各種疾病的證候1739論。唐代孫思邈認為，診病要不為外部現象所迷惑，要透過現象看本質。他在《備急千金要方·大醫精誠》中指出：“五臟六腑之盈虛，血脈營衛之通塞，固非耳目之所察，必先診候以審之。”

宋、金、元時期，診斷學又有新的發展，宋代朱肱《南陽活人書》強調治傷寒切脈是辨別表里虛實的關鍵，陳言的《三因極一病證方論》論述了內因、外因、不內外因三因辨證。

金元之世，專攻診斷者，頗不乏人。滑伯仁的《診家樞要》專論診法。戴起宗的《脈訣刊誤集解》對脈學極為有益。金元四大家對診斷學的論述各有特色，如劉河間辨證重視病機，張子和重視癥狀鑒別。李東垣重視外感內傷的征候的異同，朱丹溪重視氣血痰郁的辨證。

明清時期，對四診和辨證的研究，取得了一系列成就。四診的研究，以脈診和舌診的發展尤為突出。明代偉大的醫藥學家李時珍著《瀕湖脈學》，摘取諸家脈學精華，詳分27種脈，編成歌訣，便于誦習。清代李延星《脈訣匯辨》、賀升平《脈要圖注詳解》等把脈學與生理、病理及證候結合起來進行研究。在舌診方面，繼元代杜清碧增補敖氏《傷寒金鏡錄》后，明代申斗垣的《傷寒觀舌心法》，清代張登的《傷寒舌鑒》，傅松元的《舌胎統志》等對察舌辨證多有研究。清代《醫宗金鑒·四診心法要訣》以四言歌訣簡要地介紹四診理論和方法，便于實用。

明清時期對辨證的研究更為深入，尤以傷寒、溫病的診斷與辨證最為突出。明代張景岳《景岳全書。傳忠錄》，特別是清代程鐘齡《知覺心悟》，都把陰陽表里、寒熱虛實作為辨證的法。明清重《傷寒論》，致力于六經辨證研究的約百余家，各有精避見解。如明初王初道的《醫經溯洄集》、清代柯韻伯《傷寒來蘇集》等等。明清創溫病的辨證，葉天士《外感溫熱篇》中衛氣營血辨證，吳鞠通《溫病條辨》中三焦辨證，分別開創了對溫熱病病變表坎特征與轉變規律的研究。

近代，診斷學的發展較慢。1917年，曹炳章著《彩圖辨舌指南》，把辨舌診斷與治法并提，內容翔實，多為經驗之談。建國以來，中醫診斷學受到教學、醫療和科研工作者的重視，運用現代科學技術手段進行研究，獲得了新的苗頭與成就。例如：運用電子儀器描記脈圖研究脈學，以微型電子計算機輸入常見病辨證論治系統研究辯證學等等。為中醫診病、辨證開避了新途徑。